FISH法检测(ce)白血病细胞(bao)中(zhong)的突变 明确白(bai)(bai)血(xue)病与(yu)基因突变之间的(de)关系，一方面可(ke)以(yi)对疾病更加精(jing)确地分型(xing)，让不同类型(xing)的(de)患(huan)者接(jie)受精(jing)准治疗(liao)，比如最近(jin)火了一把的(de)格(ge)列卫；另一方面，也(ye)可(ke)以(yi)对白(bai)(bai)血(xue)病的(de)发病过(guo)程(cheng)进(jin)行深入的(de)探索，使早期发现白(bai)(bai)血(xue)病成为可(ke)能。 急性髓性白(bai)血(xue)病(bing)（AML）是成人中(zhong)最(zui)常见的(de)白(bai)血(xue)病(bing)，发病(bing)率随年龄(ling)增(zeng)加而(er)增(zeng)加，起(qi)病(bing)急，且(qie)毫无(wu)征兆(zhao)。54%的(de)成年AML患者是65岁以上(shang)的(de)老人，大约1/3年龄(ling)超过75岁。这些65岁以上(shang)的(de)AML患者生存期(qi)中(zhong)位数仅7.4个月，5年生存率只(zhi)有10%。 因(yin)此开发(fa)(fa)一款可(ke)以提前预测AML发(fa)(fa)病风险的方法显(xian)得格外重要。 现在我们都知道癌症是(shi)一种基因(yin)病，由(you)于需要(yao)不断的积累基因(yin)突(tu)变，所(suo)以发病时间很长。即使是(shi)名字里带有“急性(xing)”二字的AML，其(qi)实也不例外(wai)。 本月初，来自(zi)法国(guo)玛格丽(li)特(te)公(gong)主(zhu)医(yi)院、英国(guo)桑格研(yan)究(jiu)所和(he)世界卫生(sheng)组(zu)织国(guo)际癌症研(yan)究(jiu)署的联合(he)团队，与康(kang)奈尔大学(xue)医(yi)学(xue)院的研(yan)究(jiu)团队，分别在顶级期(qi)刊(kan)《自(zi)然》和(he)《自(zi)然医(yi)学(xue)》上(shang)发表重要研(yan)究(jiu)成果，基于基因检测技术，他们(men)开发出(chu)首个AML预(yu)测模型，可以提前6-10年找(zhao)到患AML风险高的人群。 这个新方(fang)法(fa)，有望(wang)帮助医生提前干预(yu)疾病(bing)的进(jin)展，预(yu)防AML的发生。也为其他癌症开发新的筛查(cha)方(fang)法(fa)提供了思路。 筛查对于癌症的(de)预防(fang)和治疗实(shi)在是太重(zhong)要了。 来(lai)自英国桑格研(yan)究所、欧洲生物信息学研(yan)究所等机构的研(yan)究人(ren)员分析了(le)一项欧洲长(zhang)期大(da)型癌症研(yan)究的数(shu)据(ju)。这项研(yan)究从(cong)1992年起追踪55万人(ren)的健(jian)康数(shu)据(ju)长(zhang)达(da)20年，其中一些(xie)人(ren)后来(lai)患上了(le)急(ji)性髓系白血(xue)病。 研(yan)究人员(yuan)对124名急性髓(sui)系(xi)白(bai)血病患者(zhe)和676名健康人多年的血液样本进行了基(ji)因测(ce)序比(bi)对，发现急性髓(sui)系(xi)白(bai)血病患者(zhe)在出(chu)(chu)现症状平均6.3年前就会出(chu)(chu)现多种特定的DNA变异。 接下来，研究人员(yuan)建(jian)立了一个人工智能预测(ce)系统，系统对520万人（包(bao)括875名急性(xing)(xing)髓(sui)系白血病患(huan)者）的(de)常规健(jian)康数(shu)据进行(xing)深度学习(xi)。这一系统最终(zhong)能在(zai)患(huan)者发病被确诊前的(de)６到(dao)12个月，对急性(xing)(xing)髓(sui)系白血病进行(xing)预测(ce)，特异性(xing)(xing)达到(dao)98.2%。特异性(xing)(xing)又(you)称真阴性(xing)(xing)率，特异性(xing)(xing)越高(gao)，确诊概率越高(gao)。 论文第一(yi)作者、桑格研(yan)究所的格蕾丝(si)·科洛德说(shuo)：“通(tong)常看来，急性髓系白血病是一(yi)种突发性疾病，而此次我(wo)们发现(xian)，它的病因在出现(xian)症状5年前(qian)就可以检(jian)测到。这(zhei)项研(yan)究为我(wo)们研(yan)发能(neng)够检(jian)测高风险人群(qun)的方案提供了重要(yao)科学依据。” 该研(yan)究(jiu)另一负(fu)责人、英国血(xue)液(ye)病(bing)专(zhuan)家(jia)乔治·瓦西(xi)利乌表(biao)示，希望下一步可以开发出能对急性髓系白血(xue)病(bing)进行大规模筛查的检测(ce)系统，让人们面临这种疾病(bing)时(shi)是主动预(yu)防、控制进程(cheng)而(er)不是被动治疗(liao)。 （文章来源：//zhidao.baidu.com/question/32456713.html 基因谷）
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